Pruebas diagnósticas:
No están exentas de riesgo (son invasivas), por lo que es preciso que exista indicación para su realización.
Estaría indicado el estudio del cariotipo fetal en las siguientes situaciones:
Edad materna≥38 años en el momento del parto.
Alguno de los progenitores portador de alteración cromosómica (aumenta el riesgo un 0,75-1%).
Antecedente de feto / hijo con alteración cromosómica.
Cribado en 1º ó 2º trimestre con riesgo≥1/270.
Marcadores ecográficos de alteraciones cromosómicas.
Antes de realizar una prueba invasiva es preciso conocer el grupo y el Rh.
Se debe ofertar inmunoglobulina humana anti-D tras la realización de la prueba a las gestantes Rh-negativas.
Es preciso informar de los riesgos y cumplimentar un consentimiento informado.
Tipos de pruebas
Biopsia de vellosidades coriales: Se utiliza para estudio de cariotipo fetal y para el diagnóstico de algunas enfermedades hereditarias (diagnóstico molecular: ADN y enzimáticos).
Su ventaja es su realización mas precoz (entre las 11-14 semanas) y la rapidez de los resultados (en torno 48-72 horas).
Se puede realizar transabdominal o transcervical.
Su inconveniente es la menor disponibilidad (riesgo de pérdida fetal de 1-2%).
Amniocentesis genética: Se utiliza para el estudio del cariotipo fetal y en determinadas situaciones (necesidad de estudio de PCR para toxoplasma, acetil colinesterasa por sospecha de defecto del tubo neural si la ecografía no es excluyente etc.).
Como inconveniente, se realiza a una edad gestacional más tardía (en torno las 16 semanas) y los resultados pueden demorarse entre 15-20 días.
Presenta un riesgo de pérdida fetal del 1%.
No hay comentarios:
Publicar un comentario