Su objetivo es el despistaje de alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales.
Se realizan antes de las 22 semanas de gestación.
Pruebas de cribado:
Cribado serológico del primer trimestre (PAPP-A y beta HCG libre entre las 8-13 semanas) o del segundo trimestre (AFP y beta HCG desde las 14 semanas).
Estudio ecográfico del primer y segundo trimestre (búsqueda de marcadores- malformaciones fetales).
Pruebas diagnósticas:
Biopsia de vellosidades coriales.
Amniocentesis genética.
Pruebas de cribado:
Todas las pruebas parten de un riesgo basal inicial, determinado por la edad materna y la edad gestacional.
Este riesgo inicial va a ser modificado secuencialmente con cada una de las pruebas de cribado a las que se someta la mujer.
Es preciso disponer del programa informático en el laboratorio de referencia que cumpla las normas del Sistema Nacional de Salud.
En la actualidad se considera de elección el cribado combinado/secuencial:
Cribado del primer trimestre (PAPP-A y HCG) y la ecografía en un tiempo (todo en el mismo día) o en dos pasos (analíticas y ecografía en días distintos).
La ventaja es que se puede utilizar en gestaciones gemelares (de dos fetos) con un índice de detección entorno al 75% para una tasa de falsos positivos del 5%.
El cribado bioquímico del segundo trimestre se ofertará a aquellas mujeres que no se hayan hecho el cribado del primer trimestre (sólo o combinado con la ecografía).
Se considera que el cribado es positivo cuando cualquier modalidad de cribado presenta un índice de riesgo mayor o igual a 1/270 (punto de corte arbitrario).
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