Las distintas formas de Trisomia 21 o Síndrome de Down

TRISOMIA LBRE O SIMPLE

Los 46 cromosomas del óvulo se dividen en 2 grupos de 23 cromosomas y de igual manera pasa con los cromosomas del espermatozoide. un grupo de 23 cromosomas del óvulo se une a otro grupo de 23 cromosomas delespermatozoide despues de la fecundacion para formar una nueva vida.

Pero a veces ocurre que la división cromosómica no se lleva a cabo correctamente; una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se seapara y permanece unido y da como resultado que esa carga genética no trae 23 cromosomas sino 24; cuando se une a la otra mitad de la carga genérica resulta un ADN con 47 cromosomas produciendo que el bebé tenga síndrome de Down.

El 95% de las personas con síndrome de Down presentan trisomia 21 simple.

TRASLOCACION

Alrededor del 3.5% de las personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas de 21completos, mas un trozo grande de cromosoma 21 pegado al cromosoma 14 y a está falla genérica se le llama trisomia 21 por traslocacion.

Generalmente está trisomia tiene consecuencias orgánicas iguales a la trisomia simple.

Pero lo mas importante de este tipo de trisomia es que el padre o la madre son portadores, esto significa que ellos no presentan la trisomia pero que en algunos de sus óvulos o espermatozoides se puedan repetir la malformación genetca. Estos padres pueden tener uno o varios hijos con síndrome de Dowm.

MOSAICISMO

Aparece en el 1.5% de los ninos con síndrome de Down.

 Está trisomia se da cuando el óvulo y el espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales y la primera celula que se forma después de la fusión es normal y posee 46 cromosomas. 

Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surgen en algunas de ellas el mismo fenómeno de la trisomia 21 simple, de ahí que en lugar de tener 46 cromosomas tiene 47.

En está caso hay en el organismo células con 46 cromosomas y otras tantas con 47 cromosomas.

Publicado por Maoma. Entra a mi blog www.grupoangelitos.blogspot.com

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